病例3　隐藏在反复咳嗽背后的免疫缺陷病

病例摘要

患儿，男，3月龄。因“咳嗽3月余”收入院。患儿于3月余前（生后9天）无明显诱因出现咳嗽，呈单声咳，伴喉中痰鸣、吃奶量减少，无发热、喘息、呛奶、吐沫，检查快速C反应蛋白＜5mg/L，白细胞计数5.09×109/L，中性粒细胞计数3.34×109/L，中性粒细胞百分比65.74%，淋巴细胞计数0.52×109/L，淋巴细胞百分比10.24%。胸片示双肺散在斑片状密度增高影，诊断“新生儿肺炎”。给予对症治疗12天后出院，出院后患儿偶有咳嗽，每次1～2声，2～3次/d，出院10天后咳嗽加重，呈阵发性，伴吐沫、喉中痰鸣、吃奶量减少，于入院前2月余再次住院。查血常规：快速C反应蛋白＜5mg/L，白细胞计数3.17×109/L，中性粒细胞计数1.74×109/L，中性粒细胞百分比54.9%，淋巴细胞计数0.73×109/L，淋巴细胞百分比28.84%。胸片示两肺野斑片状密度增高影，诊断为“支气管肺炎”，共住院治疗12天。出院后患儿偶有咳嗽，之后再次因“肺炎”于当地医院住院2次，治疗后好转出院。1天前再次出现发热1次，体温38.1℃，为进一步治疗来我院就诊，门诊以“反复肺炎”收入院。自发病以来，患儿精神状态良好，睡眠情况良好，大便呈黄色稀便，3～4次/d，无黏液及血丝，小便正常。

既往史：否认手术、外伤、输血史。否认肝炎、结核等传染病密切接触史。否认食物、药物过敏史。

个人史：第1胎第1产，足月剖宫产，出生体重3.3kg，出生时否认窒息及缺氧史。生后配方乳喂养至今。3个月开始抬头，现竖头不稳。父母体健，非近亲婚配，否认家族遗传病史。

入院体格检查

体温36.4℃，脉搏135次/min，呼吸39次/min，血压80/55mmHg，体重4.90kg，身长62cm，神清，精神反应可，皮肤黏膜无皮疹、黄染及出血点，前囟平软，咽部充血颈部淋巴结未触及肿大，双肺呼吸音粗，未闻及干、湿性啰音，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音，腹软，肝肋下2.0cm，质软，边锐，脾肋下未触及肿大，四肢、神经系统未见异常，末梢暖。

入院诊断

反复肺炎。

入院后辅助检查

（1）血常规：快速C反应蛋白＜8mg/L，白细胞计数4.62×109/L，血红蛋白115g/L，血小板计数375×109/L，中性粒细胞百分比57.8%，淋巴细胞百分比4.5%，单核细胞百分比13%，嗜酸性粒细胞百分比23.2%，淋巴细胞绝对值0.21×109/L。

（2）72小时PPD试验阴性；T-spot阴性。

（3）Ig系列：免疫球蛋白G（IgG）定量测定1.53g/L，血清型免疫球蛋白A测定0.27g/L，免疫球蛋白M（IgM）定量测定＜0.041 7g/L，总IgE测定0.1U/ml。

（4）TB 细胞亚群 11项：白细胞6 140/µL，淋巴细胞2.1%，淋巴细胞129/µl，B淋巴细胞CD19 1.1%，自然杀伤细胞CD16/56 1.6%，T淋巴细胞CD3 96.5%，CD4+T细胞76.5%，CD8+T细胞16.5%，记忆CD4+T细胞73.4%，45RA+CD4+T细胞26.6%，初始CD4+T细胞24.8%。

（5）补体系列（C3、C4、CH50）：总补体（CH50）测定 60U/ml，C3测定 0.93g/L，C4测定 0.24g/L。

（6）胸部CT平扫：肺支气管血管束增多，肺透光度均匀，双肺可见片状高密度病灶，内可见支气管充气征，肺门区未见明显病灶，心影正常。气管及隆突形态、位置正常，大气道重建未见明显异常，腔静脉后软组织增厚，余纵隔内未见肿大淋巴结。

（7）心脏彩超：卵圆孔未闭。

入院后诊治过程

入院后给予抗感染、雾化等治疗，入院第8天支气管镜检查示气管支气管内膜炎症，喉软骨软化。入院第12天因患儿淋巴细胞减少，行骨穿检查，结果回报不支持血液系统疾病。入院第16天患儿口腔内可见鹅口疮，给予制霉菌素涂口腔及氟康唑静脉滴注预防深部真菌感染。患儿入院后多次查血常规示淋巴细胞计数低至0.2×109/L以下，查TB细胞亚群11项示B淋巴细胞、T淋巴细胞明显降低，初始CD4+ T细胞降低，免疫球蛋白M＜0.041 7g/L，查短串联重复序列（short tandem repeat，STR）位点基因型检测示母体细胞嵌合率为5%，考虑为严重联合免疫缺陷病。入院第17天给予免疫球蛋白支持治疗，完善基因检测及HLA配型，患儿体温正常，嘱院外待结果复诊。

最终诊断

（1）严重联合免疫缺陷病。

（2）反复肺炎。