1.2 遗传学与社会

随着遗传学理论和技术的发展，遗传学的应用和实践也取得了举世瞩目的进展，在医学、农业、人口、资源、环境等领域都可看到分子遗传学技术的应用，特别是以基因工程为核心的生物高科技产业的形成，促进了社会生产力的新发展。许多国家都把生物技术作为科技发展的重要内容，并作出规划。基因工程技术在农业中也日趋重要，近十年来以聚合酶链式反应（PCR）为基础的DNA多态性检测技术的发展、分子标记的日益增加，构建饱满的遗传图已成现实，为人类提供了基因组分析的新手段，使属间基因组比较成为可能，数量性状基因座（QTL）定位也得以实现，抗病基因的分离鉴别更为简化，并发展出新的育种程序——分子标记辅助育种。遗传学理论和实践的发展，对遗传学的教学提出了新的要求。

遗传学将是21世纪迅猛发展的一门自然科学。遗传学的研究成果同农业生产、人类健康、环境保护乃至国防建设都密切相关。同时，遗传学揭示的生物的遗传本性，遗传学研究的思路以及研究成果对社会产生的影响等，又向社会科学提出了一系列须认真思考的课题。遗传学研究同社会科学研究交叉渗透，相互促进，必将更加有力地推动社会发展，造福人类。

遗传学就是研究有关生物体性状遗传、变异规律的科学。而社会是以共同的物质生产活动为基础而相互联系的人们，也可简称为所有的劳动群众。“遗传学与社会”这个命题就是要阐述遗传学服务于提高人类生活质量方面的内容。谈家桢先生生前在发表新世纪祝愿感言时指出：“丰衣足食，安居乐业，延年益寿，天下太平”。这4方面大概可以概括为劳动人民的生活质量的全部内容了。

1.2.1 遗传学与农业生产

人活着就要吃饭，这是三岁小孩都知道的常识。粮食是人类生存的第一必需品，可以说“民以食为天”。此外，粮食也是维系国家生存和安全的第一支柱，比军力和能源还要重要。我们的老祖宗把食和反放在一起就成了“饭”，“饭”中无食剩下的是反，反就是造反，国民造反了，那必将是国无宁日，民不聊生。

在世界人口猛增、粮食危机日益严重、还有人挨饿的今天，提供更多更好的食物是各国农业的中心目标。众所周知，这一目标的实现在很大程度上依赖于遗传育种工作者不断培育和创造出大批优质、高产和抗逆性强的作物及家畜品种。

今天，从全球看，吃饭问题依然是个严重的命题。研究表明，平均每人每天需要9200J热量的食物才能维持生命的最低水平，达不到这个最低水平，人的生命时刻都处在毁灭之中。联合国粮农组织（FAO）估计，全世界还有10%的人口生活在这一最低水平线之下。人口增长需要更多粮食，据统计，全球人口在1700年时为6亿，1800年增至10亿，1900年为16亿，到2000年时，世界人口已超过60亿。从1700年到1900年这两百年内，全球人口增加了10亿，而从1900年到2000年这一百年内就净增了44亿。联合国预测，到2030年，全球人口将增至71亿，可历史时针还指在2011年时，全球人口已达到70亿了，也有专家预测到2030年全球人口将增至89亿，也就是就在30年的时间内，要增加约12亿或30亿张嘴，这就要求有大量的粮食来满足人类生存的需求（见图1.6）。

可是，在人口增长的同时，水资源日益紧缺，土地沙漠化日趋严重，能开垦种植的土地也日益减少。面临这种状况，有人提出了人类最终能否养活自己的疑问，当然答案是乐观而肯定的，人类必然能延续下去，而且是在高质量的生存条件下延续下去。要实现这个目标，需要多个领域的科学工作者通力合作，而研究遗传、变异规律的遗传学家也将是大有作为的。因为要增加粮食产量、提高粮食品质，培育新品种是核心问题。遗传改良（Genetic Improvement）是使粮食生产与人口保持同步增长的最有效途径。除在农业落后地区推广现代农业和精耕细作的耕作方法以提高单位面积产量外，更需要发展育种新技术，提高科学技术在发展农业生产中的作用比重。提高农作物产量，遗传学的作用就体现在发展以基因为基础的农业育种系统中。

“种”曾被称为是农业生产八字宪法之一，因为选用优良品种是使农业生产丰收的重要举措。历代劳动人民重视良种，创造了丰富多彩的动植物新品种，实践中积累了宝贵的经验，产生了选种理论，理论又指导着育种。实践证明，动植物育种和良种繁育工作，都离不开运用生物的遗传和变异这种特性。

有些育种方法，如纯系育种法、杂交育种法，在实验遗传学理论建立前，已被人类所应用，但在遗传学理论指导下，得到了更快的发展；另一些方法，如回交育种法、玉米自交系杂交育种法、辐射育种法等，在相关遗传学理论阐明以后，才被提出来的；而在任何一种情况下，对于育种材料的选择、处理的方案，都有其严格的遗传学依据。任何现代育种方法，都不能违背遗传学的原理。随着遗传学的发展，人类将能更快、更好、更精密地育成新的动植物品种，创造更多的“奇迹”。

为了更好地开发和利用天然种质库中丰富的遗传资源，许多动植物基因组计划也纷纷开始实施。2002年12月18日，国际水稻基因组测序计划工作组在东京宣布：国际水稻基因组测序计划已圆满完成，共测定碱基对36600万个，精确度达到99.99%，并预测遗传基因62435个。国际水稻基因组测序计划启动于1998年，是继人类基因组计划后的又一重大国际合作的基因组研究项目。该工程的完成将使人们可以利用遗传途径改良水稻品种，并为解读其他谷物的基因排序提供帮助。由美国、英国、中国等14个国家的科学家组成的“番茄基因组研究国际协作组”，经过8年多的艰苦努力，完成了对栽培番茄全基因组的精细序列分析，成果于2012年5月31日以封面文章发表在国际权威学术期刊《自然》上。和番茄同属茄科的马铃薯、辣椒和茄子等，虽然外表差异较大，但基因组却很相近，比如用这次测出的番茄基因组，同以前获得的马铃薯基因组对比，之间的差异也只有约8%。这些工作使目的基因的筛选和克隆变得更为可行，加快了优良性状基因的获得和遗传潜力释放的速度，为进一步对基因功能的研究和利用奠定了基础。

1.2.2 遗传学与人类健康

遗传学还同人类本身的健康、生育控制等直接有关，其重要性正日益显示出来。新中国成立以后，鼠疫、伤寒、霍乱、天花、结核等严重威胁人民生命的疾病已基本得到控制；与此同时，由于在发展工农业生产时对“三废”的治理重视不够，使得恶性肿瘤和遗传性疾病的发生率和死亡率有所增高。因此，如何防治这些疾病已成为当前亟待研究解决的大课题。

人的健康、疾病和寿命是由遗传和环境因素共同决定的。遗传因素主要体现在基因的类型及其表达活性对代谢、免疫、神经、发育和内分泌等系统的作用效应，同时遗传因素还决定了个体对不同环境的适应能力和同一环境下不同个体的耐受性。因此，遗传因素是内因、是依据、是起主导性作用的。业已证明，几乎所有的疾病，包括现今对生命威胁最大的癌症、艾滋病、心血管疾病和神经、精神疾病，甚至人类最关切的衰老和智力等问题均被证明与遗传因素密切相关。因此，从分子和基因的水平阐明这些疾病发生的机理，从而制定出治疗及预防策略，将成为人类攻克这些疾病以及延缓衰老的有效途径。

健康是金，健康是人生中最宝贵的财富，有人把健康比作1，其余的一切比作1后面的0，1倒了，后面很多的0依然是0。提起健康，就会想到生病，也就是身体局部的功能不正常了。早在遗传、变异规律尚未揭示之前，许多人已朦朦胧胧地觉得人的许多病与自己的祖宗有关。1903年，法拉贝尔（Farabel）报道了短指（趾）畸形家系。1909年加罗德（Garrod）在《先天性代谢差错》一书中，描述了尿黑酸症基因与尿黑酸氧化酶的关系。指出某些疾病与支配某一代谢途径的酶活性有关，并发现有些患者是近亲婚配的子女。随着遗传学的发展，特别是近来开展的人类基因组作图、测序和基因识别等方法所取得的成果，医学界已逐渐达成共识，即不论是器质性疾病还是功能性疾病，都有必要在基因水平上去探究其病因，并以此为基础设计新的治疗方案，发展新的药物。除此之外，人类正常的衰老和死亡，也是受基因的调节和控制，也是以基因为基础的一种表型。因此，不论是治疗疾病还是延缓衰老，都可以从基因这个层次上来研究解决问题。可以说，21世纪将是遗传学家、医学家和药物学家通力合作、大显身手的时代。

据报道，已知的由单个基因决定的性状就有2800多种，其中很多是遗传性疾病。恶性肿瘤则与细胞内基因的结构和功能出现异常密切相关，有些甚至由特定基因所决定。因此遗传学的基本原理，可作为提出防治措施的理论基础。例如，凡能诱发基因突变的化学物质，基本上都是致癌物质，因此可利用细菌的突变作为大规模检测致癌物质的指标，以此来代替传统的动物致癌试验，并具有快速、准确、经济等优点。

有资料表明，新生儿中各种遗传病患者所占比率在3%~10.5%之间。若按3%这个最低数值来计算，我国每年出生的1800多万新生儿中就有50多万名遗传病患者。这些病人中包括呆痴、智力低下、性别畸形、先天性心脏病等，有的夭折；有的成年后丧失劳动能力，生活不能自理；有的精神上有沉重负担。这对病人家庭和社会来说，也都是一个悲剧。因此，必须大力普及遗传学知识，知晓为什么要避免近亲结婚。如果家庭中有过遗传病患者，孕妇最好能做产前诊断，以便及时中止妊娠，避免患儿的出生。有些遗传病患者如能在婴儿期内及时确诊，采取必要的医疗措施，如控制饮食中的营养成分等，也可使遗传病得到控制或治疗。当然，最有效的莫过于用基因工程的方法，矫正有缺陷的基因的作用，这是真核类生物基因工程的一个主攻方向。

如何利用生物体内产生的天然物质治疗人类疾病，一直是医学上的一个重要研究领域。然而具有重要治疗作用的这些天然物质，如激素、淋巴因子、细胞素等，在生物体内含量都太低，几乎不可能大量制备，若用基因工程技术生产，则可完全满足疾病治疗的需要。例如生长激素释放抑制因子，在临床上可治疗肢端肥大症、急性胰腺炎、糖尿病等。过去从50万只羊脑中只能提取5mg，现在用基因工程技术生产，仅需要10L重组DNA的大肠杆菌发酵液，其成本不到传统方法的万分之一，而且纯度高，不会使受药者产生过敏变态反应，受到临床使用者和患者的欢迎。

2003—2010年期间，全球重组生长激素市场销售额从19.39亿美元增加至约31亿美元，年复合增长率为5.02%（见图1.7）。目前上市的重组人生长激素大多为第五代生长激素，即用分泌型大肠杆菌基因表达技术合成的重组人生长激素，产物直接分泌于菌体之外。其氨基酸含量、序列和蛋白质结构与人垂体生长激素完全一致，生物活性、效价、纯度和吸收率极高，在最大限度降低治疗成本的同时确保了产品的安全性、有效性和稳定性。

利用转基因动植物作为生物反应器来生产药物蛋白质和抗体，是另一个研究热点。目前已培育出的动物有：可在乳腺中高度表达人类组织纤维溶酶原激活物（tPA）和尿激酶（UK）的小鼠、乳腺能分泌α-抗胰蛋白酶（ATT）的转基因绵羊以及1996年夏天诞生的融入人凝血因子（IX）基因的第一只转基因克隆羊多莉等。我国也已获得能在乳腺中高效表达红细胞生成素（EPO）基因和人凝血因子（IX）基因的转基因羊。在植物方面，美国已大面积种植生产用于治疗肿瘤的抗体的转基因玉米和含有对付单纯疱疹病毒Ⅰ的人抗体的转基因大豆。而美国Corp Tech公司培育出的转基因烟草，其叶子中能制造一种用于治疗高歇氏症的葡萄糖脑苷脂酶。今后利用转基因动植物生产的药物、抗体及疫苗的种类将会越来越丰富。

未来的医学和临床将会是什么样子？可以将人类基因看作是人类第三张解剖图，第一为人体解剖图，第二是染色体高分辨显带图，第三张则是基因图，这3张图开辟了现代医学的基础，而这第三张图将揭示人类生、老、病、死的奥秘，功能基因组学、疾病基因组学、药物基因组学都将在此新的起点奔跑。

有人设想，未来的基因诊断可通过一张1cm基因芯片，将成千上万种疾病或不同功能的基因集于一片，对胎儿或出生后个体，一次即可作出各种的疾病预测，这是何等诱人的理想。当然，随着这新生事物的出现，会在伦理、道德上产生新的问题，相信这些问题将与历史上出现的其他新事物一样，都会迎刃而解。

1.2.3 遗传学与环境保护

人类需要青山绿水、蓝天白云、阳光充足、空气清新、风调雨顺的环境，生活在这种环境下的人们才能安心工作、努力学习、愉快生活。在这种舒适优美的环境下，才会出现鹰击长空、鱼翔浅底、万类霜天竞自由那样的繁荣景象。可是环境污染已成为社会公害，直接影响到人类的健康。

“我们只有一个地球”。生活在地球多地区的生物之间、生物与环境之间的相互关系，是在亿万年进化过程中自然选择压力下形成的。基于这种相互关系的自然环境，应是包括人类在内的多个物种最适宜的生存环境。但是，全球工业和交通运输事业的迅速发展以及未加控制的人类活动，在短短的一百年内，这种相互依存的关系被急剧改变了，人类与周围生态环境间的平衡遭到难以恢复的破坏。这不仅对其他生物是个灾难，对人类自身的生存也将带来严重后果，因为生态系统对污染物的净化，对土壤肥力、小气候的维持以及对大气和水的清洁，莫不与人类的生存息息相关。

环境和生态失衡，已造成地球上生物发生重大灭绝。按哈佛大学著名生物学家爱德华·威尔逊（E.Wilson）博士的估计，每年灭绝的物种接近2.7万种。物种和基因多样性，则是满足人类社会发展所需的一种可供选择的自然资源。因此，保护生物，实际就是保护人类自身；保护生态环境，实际就是保护人类的生存环境。遗传学家正在致力于生态环境和生物多样性保护的研究。近来学术界讨论用个体克隆技术抢救一些即将灭绝的动物物种，未尝不是一种应急的有效措施。

环境保护一个关键的问题就是确定污染源，才能有效地采取治理手段。污染源的种类，通常有化学性的和生物性的，这两者之间也有着紧密的联系。很多环保技术都需要建立在遗传学研究的基础之上，比如采用基因诱变方法，选育能分解污染物质为能量来源的菌种，用以清除水体中的石油，有机物等污染物（见表1.1）；利用特殊菌种发酵，将工农业生产和人类生活产生的多种废物，转变为能源、可再次利用的原材料以及肥料；培育既可用来清除环境中汞、镉等重金属污染，同时可以采矿，特别是开采贫矿的能富集金属元素的特殊菌种或植物等（见图1.8）。至于以基因突变为指标，检测环境中有害物质的危害程度，更是目前环境检测中常用的灵敏而高效的方法。

1.2.4 遗传学与国防建设

现在的战争已经不是踏上他国土地进行掠夺，也不是依靠火箭大炮去攻城略地，而是靠本国的先进科技不平等地占有别国的资源、财富。20世纪末，随着基因科学的发展，基因终于演化成了一种悄无声息的资源和财富，从此基因争夺战在既无硝烟又无炮声中悄然拉开了帷幕。正如谈家桢先生在1997年致党中央领导关于我国基因资源保护的建议信中提到的那样：基因是财富，其密码一旦被解读，可以投入生物制药，其科学价值和经济效益是十分巨大的。因此，一场跨世纪的“基因争夺战”已经开始，如果我们不能够利用自己的专利基因，那么下世纪我国生物工程产业，特别是医药行业将犹如北洋水师般“全军覆没”。除非使用巨资向别国买专利，否则你就没有权利生产这些生物药物。

1996年7月19日，美国权威杂志——《科学》刊发一条消息，称哈佛大学以所谓“合作”的形式，准备在中国大陆采集两亿人的血样和DNA标本，用于探查疾病发生的原因。随之而来的一些德国人和法国人也迫不及待地深入我国内地，试图以开办基因公司的名义开发研究有关的基因。

我国是世界上少有的“基因大国”，主要是人口多，民族多，家系多，疾病种类也多。据统计，我国生物多样性的丰富程度居世界第8位，基因多样性是生物多样性的组成部分。我国56个民族中存在大量集群繁衍的独立家族和人群，甚至能找到溯源数代的谱系记录。血缘关系一脉相承，这使中国人的基因保存得十分完整。而且，外在病症与功能基因的对应关系比较清楚。这样就很容易发现种族性、家庭性遗传疾病的功能基因。这就引起了发达国家的特别关注。他们纷纷以“合作”等名义，来我国提取上亿份的基因组标本（血样），但却不让我们分享专利权。

2001年10月，基因巨头美国孟山都公司向中国等101个国家，申请一项高产大豆栽培和检测的国际专利。这种高产大豆所用的基因，源自上海附近的一种野生大豆，而这种野生大豆种子，其实是1984年我国赠送给美国有关方面的。如果我们批准专利，即使我国科学家，也不能再对此大豆基因做研究。我国政府自然拒绝了孟山都公司的专利申请。

科学研究是把“双刃剑”。由于我们对科学认识的暂时性局限，发展中国家对技术的渴望更可能使我们忽视某些风险，导致在立法方面的滞后。我们应该警醒绝对不允许以任何理由向发展中国家转嫁风险，在发达国家所不允许的事情，同样不能在发展中国家进行。考虑到发展中国家的特殊问题与需要，特别是要提高他们的研究能力，但绝不能搞假合作。对于发展中国家来说，如果能够提供资源，对于科学的发展是一种贡献，不能拒绝国际合作，限制科学的发展。但在进行国际合作时，要考虑合作是否真正有助于本国科研能力的提高。对于人类遗传资源的获得，要特别遵守“知情同意”的原则。要让当事人充分了解其所贡献的资源用于什么研究以及由此可能带来哪些有利或不利的后果。绝对不能利用人们对科学的不了解，以“关心身体健康”或任何其他的理由获取甚至骗取资源。对于利用从发展中国家获得的资源研究取得的成果，发展中国家理所当然有权利进行分享。只有保证成果的合理分享，保证数据的自由交换，才能保证科学的发展，缩小发达国家与发展中国家的差距。

目前，我国有关方面已经开始关注遗传资源方面的问题。为了有效保护和合理利用我国的人类遗传资源，加强人类基因的研究与开发，促进平等互利的国际使用和交流，有关部门制订了《人类遗传资源管理暂行办法》（以下简称为《管理办法》）作为对人类的遗传资源管理的暂行法规。《管理办法》虽然规定了使用研究项目中需获取遗传资源所相关的申报、审批程序、采集、出口等环节的监控、审核办法，但项目在执行的过程中，由于人力等的限制，似乎还难以对各个环节进行全面的监控与管理。

现在我国人类基因资源保护正面临着严峻的挑战。在这种情况下，我们不仅应在思想上引起高度的重视，加强宣传，增加人们的人类基因资源意识和基因资源的保护意识。对于来自发达国家的各种合作和资助的基因资源开发项目要慎重考虑。各种合作和资助应以保护基因资源为前提，方予以考虑。而且应增加基因研究的投入，加大开发力度，创新基因的分离和鉴定技术方法。对搞基因资源研究开发的科学家要统一组织、统一领导、分工合作、协调攻关，切忌力量分散、低水平重复。我们只有以积极的态度投入到基因争夺战中，才能在这场无声的战争中取胜。